Klinefelterov syndróm

Spokojnosť

Úvod

Klinefelterov syndróm, tiež známy ako syndróm XXY, je charakterizovaný tým, že u ľudí mužského pohlavia má ďalší pohlavný chromozóm X.

Chromozómy sú „balíky“ génov, ktoré sa nachádzajú v každej bunke v tele. Každá živá bytosť má pevný počet chromozómov vzhľadom na druh, ku ktorému patrí. Človek má súbor 46 chromozómov (karyotyp), usporiadaných do 22 párov chromozómov tzv. homológy (pretože majú dva páry rovnakého genetického materiálu) a 2 pohlavné chromozómy (nie sú homológne, pretože veľa génov je prítomných iba na chromozóme X a chýba na chromozóme Y).

Dva typy pohlavných chromozómov, nazývané X a Y, určujú genetické pohlavie každého jedinca.

Žena má 22 párov homológnych chromozómov a dva chromozómy X (46, XX), zatiaľ čo muž má 22 párov homológnych chromozómov a dva pohlavné chromozómy: jeden X a jeden Y (46, XY).

Chromozóm X nie je „ženský“ chromozóm a je prítomný u všetkých ľudí. Práve prítomnosť chromozómu Y označuje mužské pohlavie jedinca.

Pri Klinefelterovom syndróme sa dieťa narodí so 47 chromozómami namiesto 46, pretože má ďalšiu kópiu chromozómu X (47, XXY).
Jedinci s Klinefelterovým syndrómom sú geneticky muži, avšak prítomnosť extra X chromozómu má klinické dôsledky.

Klinefelterov syndróm je pomerne častý v bežnej populácii a postihuje približne 1 z 1 000 dojčiat mužského pohlavia. Asi 10 % ľudí s karyotypom 47, XXY má situáciu nazývanú a mozaika, v ktorej majú rôzne tkanivá ľudského tela bunkové línie s rôznym XY / XXY chromozomálnym zložením.

Chromozomálne sady 48, XXXY a 49, XXXXY sú pomerne zriedkavé a sú spojené so závažnejšími poruchami.

Zdravotné problémy u mužov s Klinefelterovým syndrómom

U jedincov s chromozómom 47, XXY sa nemusí vyvinúť skutočný syndróm a viesť normálny a zdravý život.

Hlavným problémom však býva neplodnosť, hoci v súčasnosti sú dostupné účinné liečby, najmä ak sa chromozomálna abnormalita zistí (diagnostikuje) v detstve.

Ľudia s Klinefelterovým syndrómom majú zvýšené riziko iných chronických ochorení, vrátane:

  • diabetes 2. typu
  • osteoporóza (krehké kosti)
  • srdcovo-cievne ochorenia
  • autoimunitné ochorenia ako je napríklad systémový lupus erythematosus
  • hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy)
  • úzkosť, depresia a problémy s učením
  • mužská rakovina prsníka, aj keď veľmi zriedkavé

Hoci sú tieto ochorenia citlivé na špecifickú liečbu, testosterónová substitučná terapia môže pomôcť znížiť riziko niektorých z nich.

Viac informácií a podpora

V Taliansku sa dekrétom predsedu Rady ministrov (DPCM) z 12. januára 2017 „Definícia a aktualizácia základných úrovní pomoci uvedených v článku 1 ods. 7 legislatívneho dekrétu z 30. decembra 1992 č. 502. (17A02015) “(Všeobecná séria GU č. 65 z 18.03.2017 - Bežný dodatok č. 15) bol syndróm zaradený do“ zoznamu chronických ochorení (príloha 8) s kódom 066; na druhej strane do nového zoznamu zriedkavých chorôb (príloha 7) boli zaradené ďalšie menej časté stavy s mimopočetným chromozómom X (48, XXXY a 49, XXXXY atď.) s kódom výnimky RNG080 (syndrómy chromozomálnej aneuploidie).

Pre informácie o Klinefelterovom syndróme, pre zoznámenie sa s klinickými diagnostickými a liečebnými centrami Národnej siete zriedkavých chorôb a pacientskych združení je možné kontaktovať bezplatnú telefónnu linku pre zriedkavé choroby (TVMR) 800.89.69.49. Číslo je aktívne od pondelka do piatku od 9.00 do 13.00 hod.

Symptómy

Klinefelterov syndróm môže spôsobiť príznaky (príznaky), ktoré sú také nenápadné, že postihnutého nezavedú k odbornému lekárovi.

Posúdenie stavu (diagnostika) sa často vykonáva pri príležitosti analýz vykonávaných pre iné problémy, ako je napríklad neplodnosť páru.

Niektoré poruchy (príznaky) a charakteristické znaky, aj keď nie vždy prítomné, sú:

  • u dojčiat a malých detíznížený svalový tonus, ktorý vedie k oneskoreniu schopnosti sedieť, plaziť sa, chodiť a rozprávať; v tom, že je zraniteľnejší, tichší a menej vnímavý na podnety
  • počas detstva, hanblivosť a nízke sebavedomie, problémy s učením s problémami v matematike, čítaní, písaní, pravopise a pozornosti; mierna dyslexia a / alebo dyspraxia; znížený svalový tonus, ťažkosti so socializáciou alebo vyjadrovaním pocitov
  • v puberteXXY ľudia sú často vyšší ako ich rodinní príslušníci (s dlhými rukami a nohami), majú široké boky, slabý svalový tonus a pomalší rast svalov ako zvyčajne; nemajú alebo nemajú bradu a vlasy; majú malý penis a semenníky; môžu mať viac alebo menej vyvinuté prsia (gynekomastia)
  • v dospelostiKlinefelterov syndróm je jednou z najčastejších príčin primárneho hypogonadizmu a neplodnosti azoospermie / oligospermie u mladých dospelých. Môže byť prítomná nízka sexuálna túžba

Klinfelterov syndróm sa zvyčajne nespája s intelektuálnymi problémami.

Príčiny

Klinefelterov syndróm je spôsobený o jeden chromozóm X viac (47, XXY) ako normálny chromozóm (46, XY).

Extra chromozóm X má za následok ďalšie kópie génov v bunke, ktoré zasahovaním do vývoja semenníkov majú za následok produkciu menšieho množstva testosterónu (mužského pohlavného hormónu), ako sú normálne prítomné hladiny.

Genetická informácia obsiahnutá v extra chromozóme X môže ovplyvniť každú bunku v tele alebo len niekoľko (mozaikový Klinefelterov syndróm, prítomný u menej ako 10 % pacientov).

Vo viac ako polovici prípadov anomália pochádza z chyby pri delení materského vajíčka (meióza), ktorá určuje prítomnosť ďalšieho X. V čase oplodnenia teda splynutím Y spermie s XX bunkou vznikne plod s chromozomálnou sadou XXY.

Menej často to budú spermie, ktoré obsahujú extra chromozóm X, takže spermia XY oplodňujúca bunku vajíčka X porodí plod XXY s Klinefelterovým syndrómom. Zdá sa, že tento proces vo vaječnej bunke aj v sperme prebieha náhodne.

Ak už máte dieťa s Klinefelterovým syndrómom, pravdepodobnosť, že budete mať ďalšie s rovnakým ochorením, je veľmi nízka. Zdá sa, že počas tehotenstva môže existovať súvislosť s vekom matky: riziko narodenia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom je o niečo vyššie, ak má matka 35 rokov alebo viac.

Diagnóza

Syndróm XXY možno zistiť (diagnostikovať) v prenatálnom období pomocou vyšetrení, ako je amniocentéza a vyšetrenie choriových klkov, ktoré sa vykonávajú s cieľom odhaliť choroby pred narodením.

Syndróm často zostáva nepovšimnutý až do dospievania alebo dospelosti. U detí je poplašný zvon reprezentovaný menšou ako normálnou veľkosťou semenníkov a penisu; u dospievajúcich oneskorením výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík (vlasy, brada atď.).

V mnohých prípadoch sa Klinefelterov syndróm zistí až po vykonaní testu plodnosti.

Pri výskyte porúch (príznakov) alebo podozrivých fyzických prejavov je vhodné čo najskôr konzultovať s odborníkom vyšetrenie karyotypu na hľadanie extra chromozómu X a okamžite začať s vhodnou hormonálnou terapiou.

Terapia

Neexistuje žiadny špecifický liek (terapia) na Klinefelterov syndróm, ale súbor terapií na zlepšenie týchto ochorení:

  • substitučná liečba testosterónom (TRT)
  • logopédia počas detstva na podporu rozvoja jazyka
  • podpora vzdelávania a správania v škole, aby sa znížili problémy s učením alebo problémy so správaním
  • pracovná terapia (rehabilitácia na udržanie a rozvoj zručností každodenného života) na riešenie problémov s koordináciou pohybu spojených s dyspraxiou
  • Fyzioterapia na podporu rozvoja svalového tonusu a zvýšenie fyzickej sily
  • psychická podpora pri akýchkoľvek problémoch duševného zdravia
  • liečba neplodnosti, môže zahŕňať programy asistovaného oplodnenia s technikou intracytoplazmatickej injekcie spermií (ICSI), ktorá spočíva v oplodnení vaječnej bunky spermiou v laboratóriu
  • operácia zmenšenia prsníkov na odstránenie prebytočného tkaniva prsníka
  • zachovanie spermií a nezrelých zárodočných buniek odobratý zo semenníka môže dať pacientom časom šancu otehotnieť

Testosterónová substitučná terapia (TRT)

TRT spočíva v užívaní liekov obsahujúcich testosterón.Môže sa užívať vo forme gélu alebo tabliet, u dospievajúcich alebo vo forme gélu alebo injekcií u dospelých.

TRT môže predpísať endokrinológ a môže podporiť rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, ako je napríklad dozrievanie hlasu, rast fúzov a ochlpenia, nárast svalovej hmoty a tonusu, redukcia telesného tuku.

Počas dospelosti môže byť TRT, ak sa používa dlhodobo, užitočná na zmiernenie mnohých ochorení spojených s Klinefelterovým syndrómom, ako je osteoporóza, nízka nálada, znížená sexuálna túžba a nízke sebavedomie. Nie je účinný na plodnosť.

Bibliografia

Zitzmann M, Rohayem J. Gonadálna dysfunkcia a ďalej: Klinické výzvy u detí, dospievajúcich a dospelých s 47, XXY Klinefelterovým syndrómom. American Journal of Medical Genetics. Časť C: Semináre z lekárskej genetiky. Prvýkrát zverejnené 16. mája 2020: 1.-11

Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A. Klinefelterov syndróm (KS): genetika, klinický fenotyp a hypogonadizmus. Journal of Endocrinological Investigation. 2017; 40:123

Mayo klinika. Klinefelterov syndróm (anglicky)

NHS. Klinefelterov syndróm (anglicky)

Podrobný odkaz

Talianska únia Klinefelterovho syndrómu

Narodil sa Klinefelter

Talianska sicílska asociácia Klinefelterovho syndrómu (ASKIS) - Onlus

Redakcia Choice 2022

Diabetes (všeobecne)

Diabetes (všeobecne)

Cukrovka je chronické ochorenie charakterizované zvýšením hladiny cukru (glukózy) v krvi. Spôsobuje problémy so srdcom, krvnými cievami, obličkami, očami a nervami

Posúdenie smrti

Posúdenie smrti

Zisťovanie smrti v Taliansku je definované zákonom, ktorý predpisuje prísnu kontrolu na základe kritérií, ktoré sa líšia podľa spôsobu smrti

Nemocničné infekcie

Nemocničné infekcie

Nemocničné infekcie sú infekcie, ktoré vznikajú počas hospitalizácie osoby a neboli prítomné v čase prijatia. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť aj po prepustení z nemocnice