Spokojnosť

Úvod

Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetický syndróm, ktorý určuje charakteristický fyzický vzhľad a mentálne postihnutie rôzneho stupňa (Video). V Taliansku postihuje približne 1 z 1 000 detí, približne 500 každý rok.

Pri narodení môžu mať novorodenci s Downovým syndrómom niektoré charakteristické črty:

  • znížený svalový tonus
  • okraje očných viečok šikmo nahor a von
  • malé ústa a vyplazený jazyk
  • hlava sploštená vzadu
  • hmotnosť a dĺžka pod priemerom

Hoci deti s Downovým syndrómom zdieľajú niektoré spoločné telesné vlastnosti, každé dieťa je jedinečný jedinec a ako také sa môže prejaviť typické vlastnosti syndrómu iným spôsobom.

Downov syndróm možno identifikovať počas tehotenstva pomocou takzvaných prenatálnych skríningových testov.

Ľudia, ktorí podstúpia kombinovaný test, by si mali byť vedomí toho, že pozitívny výsledok sa nerovná nálezu Downovho syndrómu, ale vyjadruje len pravdepodobnosť, že môže byť prítomný. Výsledok testu musia interpretovať odborníci prostredníctvom genetického poradenstva, po ktorom môžu ďalšie vyšetrenia byť predpísané V prípade potvrdenia Downovho syndrómu bude môcť genetik poskytnúť páru všetky potrebné informácie.

Downov syndróm je spôsobený tým, že máte ďalší chromozóm 21: tri kópie namiesto dvoch. Preto sa nazýva aj trizómia 21.Vo väčšine prípadov nie je dedičná a pochádza z chyby v bunkovom delení vajíčka alebo spermie.
Početné výskumy poukázali na vzťah medzi zvýšenou možnosťou mať dieťa s Downovým syndrómom a pokročilým vekom matky.

K dnešnému dňu sú k dispozícii rôzne stratégie na podporu rozvoja a dosiahnutie primeranej úrovne autonómie:

  • prístup k dobrej zdravotnej starostlivostivrátane hodnotení rôznymi špecialistami
  • primeranú podporu pre deti a rodičov
  • aktívna úloha rodičov v liečbe
  • školiace a podporné skupiny ktoré poskytujú informácie a pomoc rodičom, priateľom a rodinám

Predovšetkým sa ukázalo, že lepšia znalosť syndrómu a podpora rodičov umožnila podporiť autonómiu ľudí s Downovým syndrómom podporou života mimo rodinného kontextu, rozvojom nových vzťahov, „získaním zamestnania a vedením do značnej miery nezávislý život.
Je dôležité mať na pamäti, že každé dieťa je iné, a preto nie je možné predvídať jeho vývojové možnosti.

Pridružené choroby

Ľudia s Downovým syndrómom trpia častejšie ako bežná populácia:

  • problémy so zrakom a sluchom
  • ochorenie srdca ako je napríklad vrodená srdcová choroba
  • ochorenia štítnej žľazy, ako je hypotyreóza
  • opakované infekcie

Deti s Downovým syndrómom musia absolvovať pediatrické návštevy častejšie ako iné, aby sa predišlo tomu, že iné choroby, ak sa zanedbávajú, môžu interferovať a obmedzovať ich vývojový potenciál. Pediater a detský neuropsychiater u detí a rodinný lekár a neurológ u ​​dospelých sú referenčnými osobami, ktoré budú sledovať jeho vývoj v čase a predpisujú potrebné vyšetrenia.Dnes sú k dispozícii národné a medzinárodné usmernenia na zvládanie zdravotných problémov ľudí s Downovým syndrómom.

Registre

Deti s Downovým syndrómom môžu ošetrujúci lekári poslať na zaradenie do regionálnych a národných registrov zriedkavých chorôb. Ide o užitočné nástroje na štúdium stratégií prevencie a liečby syndrómu. Kedykoľvek však bude možné požiadať o zrušenie z registra.

združenia

Existujú talianske a medzinárodné združenia, ktoré ponúkajú podporu rodinám pri získavaní informácií o právach a projektoch na rozvoj autonómie.Informácie môžete nájsť na webových stránkach alebo kontaktovaním priamo asociácií.

Symptómy

Hoci deti s Downovým syndrómom môžu mať rôzne vlastnosti, mnohé z nich majú spoločné fyzické aspekty a vývojové problémy.

Fyzický aspekt

Niektoré bežné fyzikálne vlastnosti zahŕňajú:

  • hypotónia
  • malý nos a široký nosový mostík
  • malé ústa a vyplazený jazyk
  • okraje očných viečok šikmo nahor
  • sploštenie zadnej časti hlavy
  • veľký priestor medzi prvým a druhým prstom nohy (znak sandálu)
  • široké ruky s krátkymi prstami
  • jediný záhyb dlane
  • hmotnosť a dĺžka pri narodení nižšia ako očakávaný vek

Každé dieťa môže prejavovať typické fyzické vlastnosti syndrómu iným spôsobom a stále môže prejavovať fyzické aj psychické aspekty, vďaka ktorým sa podobá na členov svojej rodiny.

Vývojové problémy

Deti s Downovým syndrómom majú vývinové ťažkosti rôzneho stupňa. V prvých rokoch života je možné nájsť oneskorenie dosiahnutia štádií psychomotorického vývoja (napr. oneskorenie osvojenia si sedu, chôdze a vzniku expresívneho jazyka).

Asi 1 z 10 detí má nejaké vývinové ťažkosti súvisiace s poruchami autistického spektra (ASD) alebo poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Pridružené choroby

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať niektoré poruchy častejšie ako normálne. Patria sem: srdcové a črevné problémy, ťažkosti so zrakom a sluchom a zvýšené riziko infekcií. Z tohto dôvodu musia deti s Downovým syndrómom podstupovať častejšie pediatrické návštevy ako iné deti, aby sa predišlo týmto problémom. ak sa zanedbá, môžu obmedziť potenciál pre rozvoj.

Príčiny

Downov syndróm alebo trizómia 21 je spôsobená ďalšou kópiou chromozómu 21: tri kópie namiesto dvoch. Z tohto dôvodu sa nazýva aj trizómia 21.
Normálne bunky v ľudskom tele obsahujú 46 chromozómov. Dieťa zdedí 23 chromozómov od matky a 23 chromozómov od otca. U ľudí s Downovým syndrómom všetky alebo niektoré bunky obsahujú 47 chromozómov, keďže existuje ďalšia kópia chromozómu 21. Tento nadbytočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje typické vlastnosti Downovho syndrómu.

Typy Downovho syndrómu

Existujú tri typy Downovho syndrómu:

  • trizómia 21, je najbežnejším typom a predstavuje približne 94 % prípadov. Vyskytuje sa pred počatím a pozostáva zo zmeny spermií alebo vajíčok, ktorá vedie k prítomnosti ďalšej kópie chromozómu 21. V tomto stave majú všetky bunky v tele 47 chromozómov.
  • premiestnenie, predstavuje asi 4 % Downovho syndrómu a vyskytuje sa, keď je prítomná translokácia v chromozómoch (karyotype) jedného z rodičov; inými slovami, ďalšia časť chromozómu 21 je „pripojená“ k inému chromozómu.Rodičia majú vysokú pravdepodobnosť, že vygenerujú spermiu alebo vajíčko s nadpočetnou časťou chromozómu 21. V tomto stave je počet chromozómov v bunkách postihnutej osoby 46, ale prítomnosť ďalšej časti chromozómu 21 spôsobuje Downovu charakteristiku. syndróm
  • mozaika, predstavuje asi 2 % prípadov Downovho syndrómu. Tento stav nastáva po počatí a následne nie je vo všetkých bunkách jedinca prítomná trizómia 21. Teda len niektoré bunky majú 47 chromozómov.

Pravdepodobnosť Downovho syndrómu

V každom tehotenstve je nízka pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom. V súčasnosti neexistuje dôkaz, že Downov syndróm môže byť spôsobený akýmikoľvek konkrétnymi faktormi alebo aktivitami vykonávanými pred alebo počas tehotenstva, hoci niektorí ľudia majú vyššie riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom. Vysoký vek matky v momente počatia sa považuje za jeden z hlavných rizikových faktorov. Deti s Downovým syndrómom sa však rodia matkám všetkých vekových kategórií. Pravdepodobnosť sa zvyšuje aj vtedy, ak bol Downov syndróm zistený už v predchádzajúcom tehotenstve. .

Diagnóza

Existujú dva typy prenatálnych testov na Downov syndróm: skríningové testy a diagnostické testy.

Skríningové testy môžu poskytnúť odhad rizika, že plod bude mať „chromozomálnu abnormalitu“, zatiaľ čo diagnostické testy môžu pomôcť pri stanovení diagnózy s istotou.

Prenatálne obdobie má zásadný význam pre prípravu páru na budúci život dieťaťa, ktoré sa má narodiť. Odporúča sa, aby kvalifikovaný personál poskytol komplexné informácie o rizikách malformácií, genetických patológiách, možnostiach prenatálnej diagnostiky a rozhodovacích alternatívach, ktoré je možné prijať.

Prenatálny skríning

V súčasnosti možno použiť niekoľko typov prenatálnych skríningových testov. Tieto testy sa môžu vykonávať od prvého trimestra gravidity a ich cieľom je poskytnúť individuálny odhad rizika trizómie 21.

Ak je skríningový test pozitívny, interpretáciu výsledku by mali vykonať odborníci na genetické poradenstvo, ktorí môžu vyžadovať ďalšie vyšetrenie.

V prvom trimestri tehotenstva je možné vykonať kombinovaný test. Tento test sa vykonáva medzi jedenástym a štrnástym týždňom tehotenstva a zahŕňa vyšetrenie krvi matky a ultrazvukové meranie nuchálnej translucencie (hrúbky priestoru medzi kožou a chrbticou za krkom plodu). Tento prenatálny test nám umožňuje odhadnúť riziko, že plod bude trpieť Downovým syndrómom vo veľmi skorom štádiu. Ďalšie menej presné skríningové testy sa môžu vykonať v druhom trimestri tehotenstva.

Je dôležité zdôrazniť, že tieto testy neposkytujú istotu, ale umožňujú posúdiť riziko aj u mladých žien a obmedziť používanie invazívnych techník, pričom ich vyhradzujú len pre prípady so zvýšeným rizikom.

Hodnotenie (diagnostika) v tehotenstve

Hlavné testy používané na zistenie (diagnostiku) Downovho syndrómu počas tehotenstva sú:

  • villocentéza, môže sa vykonávať od jedenásteho týždňa tehotenstva a pozostáva z odberu choriových klkov (časť placenty fetálneho pôvodu, ktorej bunky majú teda rovnaký genetický materiál ako plod) vpichnutím ihly cez brucho matky pod ultrazvukové vedenie
  • amniocentéza, môže sa vykonávať od pätnásteho týždňa tehotenstva a pozostáva z odobratia vzorky plodovej vody (tekutina, ktorá obklopuje plod, bohatá na bunky plodu) vpichnutím ihly pod ultrazvukovým vedením cez bruško matky.
  • kordocentéza, môže sa vykonať medzi osemnástym a dvadsiatym druhým týždňom tehotenstva a spočíva v odbere krvi plodu z pupočnej šnúry

O výhodách a rizikách vykonania týchto diagnostických testov sa musíte poradiť so svojím lekárom.

Posúdenie (diagnostika) pri narodení

Pri narodení sa diagnóza Downovho syndrómu stanovuje na základe fyzických vlastností novorodenca. Potvrdenie pochádza zo štúdie chromozomálnej súpravy odberom vzorky krvi na zistenie možnej prítomnosti nadpočetnej kópie chromozómu 21 v bunkách dieťaťa.

Bývanie s

Ľudia s Downovým syndrómom a ich rodiny môžu byť konfrontovaní s rôznymi druhmi ťažkostí.

Emocionálny vplyv

Rodinné prijatie diagnózy môže byť rýchle alebo môže trvať dlhšie.Mať čo najviac vedomostí o syndróme vám umožní lepšie pochopiť, ako môže ovplyvniť váš budúci život.

Podporné skupiny

Tisíce ľudí v Taliansku majú Downov syndróm a mnohí rodičia považujú za užitočné porozprávať sa s inými ľuďmi, ktorí žijú v rovnakej situácii ako oni. Rodinné združenia majú medzi svoje ciele aj vzájomné kontaktovanie rodín, zdieľanie skúseností a informácií o všetkých aspektoch súvisiacich s Downovým syndrómom a poskytovanie poradenstva.

Pomoc deťom s Downovým syndrómom

Väčšina detí sa ťažko učí nové veci a môže im trvať dlhšie, kým dosiahnu normálne vývojové míľniky, ako je chôdza a rozprávanie.
Na pomoc dieťaťu v každodennom živote je užitočné:

  • nech sa učí hroualebo mu napríklad ukážte, ako používať hračky a povzbuďte ho, aby sa po nich naťahovalo, chytilo ich a pohybovalo sa
  • pomenovať a hovoriť o veciach, ktoré ho zaujímajúkonečník
  • podporovať jeho integráciua zdieľanie skúseností s inými deťmi
  • Podporujte činnosti, ako je jedenie, obliekanie-vyzliekanie, príprava do postele, čistenie zubov a používanie kúpeľne od raného štádia vývoja
  • hrať hry, ktoré podporujú rozvoj slovnej zásoby a rozpoznávanie slovA

Je dôležité nájsť rovnováhu medzi aktivitami vykonávanými v rámci rodiny a tými špecializovanými, aby dieťa vyrastalo v prostredí prispôsobenom jeho potrebám.Ako všetky deti sa možno bude musieť prispôsobiť tomu, čo sa deje okolo. on a potreby ostatných členov rodiny Nie všetky aktivity musia mať nevyhnutne vzdelávací účel, dôležité a užitočné sú aj zábavné aktivity, o ktoré sa môžete podeliť s rodinou.

Profesionálna podpora

Rozvoj detí s Downovým syndrómom možno podporiť podpornými intervenciami zameranými na potreby každého dieťaťa.
Lekári so špecializáciou v pediatrii a detskí neuropsychiatri majú za úlohu posúdiť špecifické vývinové potreby dieťaťa a definovať najvhodnejšie intervencie. Podpora musí byť zabezpečená aj v škole a v rodine zapojením rodičov do procesu starostlivosti o dieťa.

Pravidelné lekárske prehliadky

Keďže niektoré choroby sa môžu u ľudí s Downovým syndrómom objavovať častejšie ako normálne, na ich identifikáciu a rýchle začatie liečby sú potrebné pravidelné lekárske kontroly.
Od prvých rokov života je potrebné venovať veľkú pozornosť pravidelnej kontrole rastu (hodnotené špecifickými rastovými krivkami), zraku, sluchu, činnosti štítnej žľazy, zubov, ako aj na správnu výživu ako prevenciu.obezity a testy na zistenie začiatku srdcových problémov.
Na sledovanie syndrómu v priebehu času je k dispozícii séria protokolov diverzifikovaných podľa veku.

Tínedžeri s Downovým syndrómom

Opatrovateľskú a asistenčnú službu pre ľudí s Downovým syndrómom poskytuje zdravotná služba pre deti do 18 rokov a následne zdravotná služba pre dospelých. Vo veku 16 až 18 rokov vstupujú ľudia s Downovým syndrómom do takzvanej „fázy prechodu služby“.

Dospelý s Downovým syndrómom

Úroveň vzdelania, ktorú človek s Downovým syndrómom dosiahne, a pracovná aktivita, ktorú bude môcť vykonávať, sú striktne závislé od jeho osobných schopností.S podporou môžu mnohí dospelí s Downovým syndrómom do určitej miery viesť aktívny život. Aj keď nie vždy je možné žiť v stave úplnej autonómie, ak sú dostatočne podporovaní, niektorí dospelí s Downovým syndrómom sa vzdialia od rodiny a žijú v komunite.

Komplikácie

Ľudia s Downovým syndrómom musia absolvovať pravidelné klinické kontroly na prevenciu alebo detekciu (diagnostiku) v počiatočnej (včasnej) fáze chorôb spojených s ich stavom. Medzi hlavné patria:

Ochorenie srdca

Vrodené srdcové ochorenie postihuje asi 50 % ľudí s Downovým syndrómom. Na tento účel je potrebné naplánovať pravidelné kontroly, aby sa identifikovali akékoľvek srdcové problémy, ktoré sa majú liečiť včas, alebo potreba chirurgického zákroku.

Črevné problémy

Črevné poruchy siahajú od zápchy, hnačky, tráviacich ťažkostí až po vážnejšie ochorenia, ako je stenóza dvanástnika. U niektorých detí sa rozvinie celiakia a gastroezofageálny reflux. Dokonca aj niektoré zriedkavé stavy, ako je Hirschsprungova choroba a neperforovaný konečník, sú bežnejšie u ľudí s Downovým syndrómom.

Problémy so sluchom a zrakom

Poruchy zraku a sluchu, ak sú prítomné, sú hlavnou prekážkou vo vývoji každého dieťaťa, a to najmä u ľudí s Downovým syndrómom, pretože môžu narušiť účinnosť rehabilitačných programov na získanie nových schopností.
Asi 80 % ľudí s Downovým syndrómom v akomkoľvek veku môže mať viac či menej závažnú poruchu sluchu. V prvom roku života sa môže objaviť charakteristický serózny zápal stredného ucha, ktorý môže časom pretrvávať. Prevencia problémov so sluchom je veľmi dôležitá, aby sa predišlo ďalším ťažkostiam pri rozvoji dobrých komunikačných a sociálnych zručností.
Problémy so zrakom sú tiež celkom bežné. Patria sem strabizmus, krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť, katarakta (progresívne zakalenie šošovky, prirodzená očná šošovka), glaukóm (zvýšený vnútroočný tlak), nystagmus (rytmické a mimovoľné pohyby očí) a keratokonus (ochorenie, pri ktorom rohovka vyčnieva dopredu a nadobúda kužeľovitý tvar), ako aj očné infekcie, ako je konjunktivitída, uveitída alebo blefaritída.

Problémy so štítnou žľazou

V porovnaní s bežnou populáciou majú ľudia s Downovým syndrómom vyššie riziko vzniku zmien na štítnej žľaze, žľaze, ktorá produkuje hormóny podieľajúce sa na fyzickom a duševnom vývoji detí.
Možnosť výskytu hypotyreózy je bežnejšia a môže byť spôsobená absenciou štítnej žľazy pri narodení (vrodená hypotyreóza) alebo napadnutím štítnej žľazy imunitným systémom (autoimunitná hypotyreóza). Jeden z dvanástich ľudí s Downovým syndrómom má kompenzovanú alebo klinicky manifestnú hypotyreózu.Klinické príznaky hypotyreózy (pomalosť, únava, znížená pozornosť) sa môžu zamieňať s inými prejavmi syndrómu, najmä v adolescencii alebo dospelosti, pretože niektoré neurologické alebo psychiatrické poruchy sa stávajú častejšími bez ohľadu na stav štítnej žľazy.

Zvýšené riziko infekcií

Existuje väčšia citlivosť na infekcie, pretože obranný systém tela (imunitný systém) sa nevyvíja úplne adekvátne. U detí s Downovým syndrómom sa dôrazne odporúča aj nepovinné očkovanie vrátane očkovania proti chrípke.

Demencia

Demencia sa môže objaviť v mladšom veku ako u bežnej populácie, zvyčajne pred dosiahnutím veku 40 rokov. Medzi možné príznaky, ktoré naznačujú jeho vývoj, patria problémy s krátkodobou pamäťou, zmätenosť a dezorientácia.
Nedávne štúdie však naznačujú, že väčšina dospelých s Downovým syndrómom starne normálne, aj keď pravdepodobne starnú skôr ako ostatní a môžu mať nižšie riziko vzniku Alzheimerovej choroby, ako sa pôvodne predpokladalo. Je tiež možné, že intenzívna rehabilitácia a sociálna inklúzia sú účinné pri spomalení mentálneho zhoršovania veku.

Bibliografia

LGSD Group (Down Syndrome Guidelines), Národné centrum pre zriedkavé choroby (ISS). Multidisciplinárne usmernenia pre integrovanú starostlivosť o ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny 2007

Európska asociácia Downovho syndrómu (EDSA). Multidisciplinárne usmernenia pre integrovanú starostlivosť o ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny 2005

Národné centrum pre zriedkavé choroby (CNMR – ISS). Pokyny pre zriedkavé choroby. Downov syndróm

Redakcia Choice 2022

Hyperimunitná plazma

Hyperimunitná plazma

Hyperimunitná plazma je plazma získaná od ľudí s vysokým množstvom protilátok (hyperimunitných imunoglobulínov) proti špecifickému mikroorganizmu alebo antigénu (látka rozpoznávaná imunitným systémom, ktorá spôsobuje tvorbu protilátok