Syndróm nedostatku Glut1

Spokojnosť

Úvod

Tam syndróm nedostatku glukózového transportéra typu 1 (syndróm nedostatku Glut1), tiež známy ako De Vivoova choroba (podľa mena Darryla C. De Vivo, ktorý ju objavil v 90. rokoch) je zriedkavé ochorenie spôsobené anomáliou génu SLC2A1 ktorý spôsobuje zmeny vo fungovaní nervového systému počas vývoja neurónov (obdobie medzi narodením a dospievaním).

Gén SLC2A1 je zodpovedný za tvorbu špecifického proteínu podieľajúceho sa na transporte glukózy na úroveň mozgových buniek (mozgových buniek).

V dôsledku mutácie génu SLC2A1 sa tento proteín neprodukuje v dostatočnom množstve; to ohrozuje cerebrálny metabolizmus a spôsobuje sériu porúch ovplyvňujúcich nervový systém, ako sú:

  • mentálne postihnutie rôzneho stupňa
  • neurologické poruchy (ako sú poruchy hybnosti a epilepsia), už v prvých mesiacoch života

V Taliansku, Syndróm nedostatku Glut1 je zaradený do „zoznamu zriedkavých chorôb oslobodených od nákladov na lístok (vyhláška predsedu MsZ z 12. januára 2017, príloha 7) s kódom RCG060, ktorý odkazuje na skupinu Vrodené chyby metabolizmu a transportu sacharidov.

Pre viac informácií na Syndróm nedostatku Glut1 (napríklad nemocničné diagnostické a liečebné strediská, združenia pacientov a rodín a pod.) je možné kontaktovať bezplatnú telefónnu linku pre zriedkavé choroby (TVMR) 800.89.69.49. Číslo je aktívne od pondelka do piatku od 9:00 do 13:00.

Symptómy

Poruchy (príznaky) spôsobené o syndróm nedostatku glukózového transportéra typu 1 sú rôzne a premenlivé vo frekvencii (môžu byť konštantné alebo prerušované) a v úrovni závažnosti. Postupom času sa vyvíjajú, najmä pri prechode z detstva do dospievania a dospelosti.

Hlavné prejavy sú rozdelené do štyroch makro oblastí:

  • kŕče, epileptického a neepileptického charakteru, často rezistentné na antikonvulzíva (antiepileptiká)
  • vyššie kognitívne dysfunkcie, poruchy učenia, poruchy pamäti, poruchy jazyka a intelektuálnej aktivity
  • poruchy správania, Porucha pozornosti a hyperaktivity
  • poruchy pohybu a chôdze, nedostatok koordinácie, ktorý sťažuje vykonávanie pohybov, abnormálne/mimovoľné pohyby hlavy a očí, poruchy držania tela a stuhnutosť svalov počas chôdze (chôdza)

Poruchy môžu byť ovplyvnené príjmom potravy, sú zvýraznené pred jedlom a zmierňujú sa po jedle.

Diagnóza

Hodnotenie ochorenia od nástupu prvých porúch (včasná diagnostika) sa považuje za strategické pre začatie liečby už v raných štádiách neurovývoja; Poruchy (príznaky) choroby sa s vekom vyvíjajú a je nevyhnutné ich okamžite rozpoznať, aby sa rýchlo dospelo k diagnóze.

Mám podozrenie, že je to Syndróm nedostatku Glut1 dá sa to potvrdiť odberom tekutiny, ktorá obklopuje miechu v vertebrálnom kanáli (mozgomiešny mok) a overením dávky glukózy v nej.Ak je koncentrácia glukózy nižšia ako normálne očakávané hodnoty, pokračujeme v analýze génu SLC2A1 na výskum relatívnej mutácie prostredníctvom jednoduchej vzorky krvi.

Terapia

Terapia pre Syndróm nedostatku Glut1 tvorí ho ketogénna strava, ktorá vyvoláva v organizme tvorbu niektorých látok, tzv chetonické telá, schopný dodávať energiu do mozgu, aby nahradil chýbajúcu glukózu.

Je to strava s vysokým obsahom tukov a bielkovín, ale s nízkym percentom sacharidov, ktorá dodáva energiu mozgu zlepšením koordinácie a úrovne koncentrácie. Diéta sa musí dodržiavať pod starostlivým lekárskym dohľadom a musí sa prispôsobiť špecifickým potrebám osoby, aby sa posúdila tolerancia a prínosy a aby sa predišlo (nežiaducim) vedľajším účinkom. Tento typ diéty, do ukončenia štúdií o aplikácii génovej terapie v prvých týždňoch života, je v súčasnosti najpoužívanejšou liečbou.

Zdôrazňuje sa tiež, že antiepileptiká pri absencii ketogénnej diéty nie sú vždy účinné.

Podporou klinických prejavov ochorenia je neustále a včasné využívanie rehabilitačných terapií ako je napríklad fyzioterapia a logopédia, ale aj vodná terapia, hipoterapia a behaviorálna terapia.

Prevencia

Klinické štúdie ukazujú, že ketogénna diéta dodržiavaná od prvých prejavov ochorenia je spojená so zlepšením neurologických funkcií vďaka výžive poskytovanej mozgu v rozhodujúcom období rastu a vývoja.

Vďaka včasnej diagnostike (alebo „rýchlemu odhaleniu choroby) a podpore genetického poradenstva (poradenstvo genetická), ktorá poskytuje informácie o genetickej predispozícii a riziku vzniku určitých ochorení, je možné vypracovať intervenčné stratégie pre primárne preventívne akcie zamerané na zníženie výskytu (štatistickej frekvencie) ochorenia a pre sekundárnu a terciárnu prevenciu, t.j. pri znižovaní komplikácií.

Komplikácie

Pre ľudí s Syndróm nedostatku Glut1 Po ketogénnej diéte sú indikácie, ako sa vyhnúť vzniku komplikácií:

  • užívajte potravinové doplnky na báze karnitínu, ktorý prispieva k zásobovaniu organizmu energiou
  • pite tekutiny, aby ste znížili riziko tvorby obličkových kameňov
  • vyhnúť sa konzumácii potravín obsahujúcich sacharidy
  • vyhnúť sa používaniu antikonvulzívnych liekov na báze kyseliny valproovej, pretože môže interferovať s ketogénnou diétou inhibíciou transportu glukózy

Bývanie s

Je rozhodujúce, aby rodinní príslušníci osoby s Syndróm nedostatku Glut1 spolupracovať so zamestnancami školy na tvorbe a implementácii cielených a personalizovaných vzdelávacích programov. Cieľom je posilniť silné stránky, ako je predispozícia byť spoločenský a porozumieť potrebám druhých (empatia), prekonať ťažkosti s pamäťou a uvažovaním (kognitívne), ktoré súvisia aj s rôznymi životnými kontextami.

Rodinní príslušníci tiež zohrávajú podstatnú úlohu pri monitorovaní správneho príjmu potravín, ktoré si vyžaduje ketogénna diéta, s cieľom kontrolovať príjem rôznych živín.

Bibliografia

Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Syndróm deficitu glukózového transportéra typu 1. [Naposledy aktualizované 1. marca 2018]. In: GeneReviews®, editovali Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020

Tang M, Park SH, De Vivo DC, Monani UR. Terapeutické stratégie pre syndróm nedostatku glukózového transportéra 1. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2019; 6: 1923-1932

Varesio C, Pasca L, Parravicini S, Zanaboni MP, Ballante E, Masnada S, Ferraris C, Bertoli S, Tagliabue A, Veggiotti P, De Giorgis V. Kvalita života pri liečbe chronickej ketogénnej diéty: populačná perspektíva GLUT1DS. Živiny. 2019; 11: 1650

Gras D, Roze E, Caillet S, Méneret A, Doummar D, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Mochel F. Syndróm nedostatku GLUT1: aktualizácia [súhrn]. Revue Neurologique. 2014; 170: 91-9

Podrobný odkaz

Talianska asociácia GLUT1

Redakcia Choice 2022

Hyperimunitná plazma

Hyperimunitná plazma

Hyperimunitná plazma je plazma získaná od ľudí s vysokým množstvom protilátok (hyperimunitných imunoglobulínov) proti špecifickému mikroorganizmu alebo antigénu (látka rozpoznávaná imunitným systémom, ktorá spôsobuje tvorbu protilátok