Antifosfolipidový syndróm (APS)

Spokojnosť

Úvod

Antifosfolipidový syndróm (APS), tiež známy ako Hughesov syndróm, je porucha obranného systému tela (imunitného systému) charakterizovaná epizódami trombózy (tvorba zrazenín vo vnútri krvných ciev), opakovanými potratmi (strata krvi plodu) a nízkou množstvo krvných doštičiek v krvi (trombocytopénia).

Ľudia s APS môžu vyvinúť:

  • hlboká žilová trombóza, krvné zrazeniny v dolných končatinách
  • arteriálnej trombózy, čo môže spôsobiť mŕtvicu alebo srdcový infarkt
  • mozgové zrazeninys následnými problémami s rovnováhou, pohyblivosťou, zrakom, rečou a pamäťou

APS je autoimunitné ochorenie. To znamená, že imunitný systém, ktorý za normálnych okolností chráni telo pred infekciami a chorobami, napáda vlastné zdravé tkanivá tvorbou abnormálnych protilátok, tzv. antifosfolipidové protilátky. Predpokladá sa, že interferujú so zrážaním a spôsobujú trombózu v každej časti tela.

Nie je známe, čo spôsobuje, že imunitný systém produkuje autoprotilátky, ale rovnako ako pri iných autoimunitných ochoreniach sa predpokladá, že úlohu zohrávajú genetické, hormonálne a environmentálne faktory.

Sú známe dve formy APS:

  • Primárny APS, ktorá sa vyskytuje u jedincov bez iných zjavných autoimunitných porúch
  • Sekundárny APS, ktorá sa objavuje v súvislosti s iným autoimunitným ochorením, väčšinou so systémovým lupus erythematosus (SLE)

APS môže postihnúť ľudí všetkých vekových skupín vrátane detí a dojčiat; väčšina chorých je však vo veku 20 až 50 rokov a vyskytuje sa u tri až päťkrát častejšie žien ako mužov.

Hoci neexistuje definitívna liečba, riziko tvorby krvných zrazenín sa môže výrazne znížiť, ak sa APS správne zistí (diagnostikuje) a lieči sa antikoagulačnými alebo protidoštičkovými liekmi.

Ide o lieky, ktoré znižujú tvorbu zbytočných zrazenín tým, že zachovávajú schopnosť zrážania krvi v prípade úrazu.

Okrem toho môže užívanie týchto liekov zvýšiť pravdepodobnosť otehotnenia až o 80%.

Väčšina postihnutých dobre reaguje na liečbu a môže viesť normálny a zdravý život. U malého počtu ľudí sa však aj napriek liečbe naďalej tvoria zrazeniny.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môžu náhle vytvoriť v celom tele, čo má za následok zlyhanie viacerých orgánov. Tieto prípady sú známe ako katastrofický syndróm antifosfolipidových protilátok (CAPS) a vyžadujú okamžitú núdzovú liečbu v nemocnici s vysokými dávkami antikoagulancií.

Symptómy

Pri antifosfolipidovom syndróme (APS) vytvára obranný systém tela (imunitný systém) abnormálne protilátky, ktoré spôsobujú, že krv je hustejšia ako normálne, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť tvorby krvných zrazenín a následne zdravotných problémov, ako sú:

  • hypertenzia (vysoký krvný tlak)
  • hlboká žilová trombóza (DVT)
  • mŕtvica alebo prechodný ischemický záchvat (TIA) resp mini-mŕtvica
  • infarkt
  • pľúcna embólia (zrazenina, ktorá vytvára upchatie jednej z krvných ciev v pľúcach)
  • potraty a iné komplikácie tehotenstva ako je predčasný pôrod a zvýšený krvný tlak (preeklampsia)

Pacienti s APS môžu mať aj jednu z nasledujúcich porúch (príznakov):

  • problémy s rovnováhou a pohybom
  • slabý zrak, ako je dvojité videnie (diplopia)
  • problémy s rečou a pamäťou
  • pocit mravčenia alebo ihly (parestézia) v rukách alebo nohách
  • únava (extrémna únava)
  • opakované bolesti hlavy alebo migrény
  • krvácajúca v dôsledku zníženia (trombocytopénie) počtu krviniek potrebných na normálnu zrážanlivosť (krvné doštičky)

Problémy v tehotenstve

Neliečené ženy s APS majú oveľa vyššie riziko komplikácií, ako sú:

  • opakované potraty (tri alebo viac), v skorých štádiách tehotenstva (v prvých 10 týždňoch tehotenstva)
  • neskoré potraty (jeden alebo viac, po prvých 10 týždňoch tehotenstva)
  • predčasný pôrodv 34. týždni tehotenstva alebo pred ním, spôsobená preeklampsiou (hypertenzia krvi v tehotenstve)

Livedo reticularis

The retikulárne žilo je to stav spôsobený malými krvnými zrazeninami, ktoré sa tvoria vo vnútri krvných ciev kože.

Koža nadobúda červený alebo modrý škvrnitý vzhľad a niekedy sa môžu vyskytnúť vredy (vredy) a hrčky (hrčky). Tieto ťažkosti (príznaky) sú často závažnejšie v chladnom období.

Povrchová tromboflebitída

Povrchová tromboflebitída je "zápal žíl tesne pod kožou dolných končatín. Symptómy (príznaky) sú podobné príznakom hlbokej žilovej trombózy, sú však menej závažné a zahŕňajú:

  • opuch
  • začervenanie a bolestivosť pozdĺž postihnutej žily
  • telesná teplota 38°C alebo vyššia (horúčka)

Zvyčajne vymiznú do dvoch až šiestich týždňov.

Núdzový zásah sa odporúča v prípade niektorých závažných príznakov a sťažností:

  • znaky a poruchy súvisiace s mŕtvicou ako je napríklad náhla necitlivosť, slabosť alebo paralýza tváre, ruky alebo nohy; náhle ťažkosti s rozprávaním a porozumením jazyka, poruchy videnia, silné bolesti hlavy a závraty
  • znaky a poruchy spojené s pľúcnou embóliou ako napríklad „náhla dýchavičnosť, bolesť na hrudníku a kašeľ s krvavým spútom
  • príznaky hlbokej žilovej trombózy ako je opuch alebo bolesť nôh
  • nevysvetliteľné krvácanie z nosa alebo ďasien; nezvyčajne silný menštruačný cyklus; zvratky, ktoré sú jasne červené alebo vyzerajú ako kávové zrná; čierna alebo jasne červená stolica; nevysvetliteľná bolesť brucha

Príčiny

Antifosfolipidový syndróm (APS) je spôsobený tým, že obranný systém tela (imunitný systém) produkuje abnormálne protilátky, nazývané antifosfolipidové protilátky, ktoré napádajú zdravé telesné tkanivá.

Príčina tvorby týchto abnormálnych protilátok je nejasná, pretože nie je jasné, prečo veľa ľudí, ktorí majú antifosfolipidové protilátky, nevytvára zrazeniny.

Predpokladá sa, že za to môže kombinácia genetických a environmentálnych faktorov.

Antifosfolipidové protilátky

Protilátky sú proteíny produkované imunitným systémom ako súčasť obranného systému tela na boj proti infekciám spôsobeným baktériami a vírusmi a na zabránenie ich šírenia.

Pri APS imunitný systém produkuje abnormálne protilátky, ktoré namiesto toho, aby napádali baktérie a vírusy, omylom napádajú určité proteíny viažuce fosfolipidy, čo je typ tuku, ktorý sa nachádza na povrchu krvných buniek a ciev. Zapojených je niekoľko mechanizmov:

  • protilátky rozpoznávajú proteín-fosfolipidové komplexy prítomné na povrchu buniek, ktoré vystýlajú krvné cievy (endotelové bunky) alebo na bielych krvinkách, viažu sa na ne a menia funkciu týchto buniek, čím podporujú zrážanie
  • protilátky sa viažu na proteín-fosfolipidové komplexy ktoré sú súčasťou koagulačného procesu (koagulačná kaskáda), menia svoje vlastnosti, v konečnom dôsledku podporujú tvorbu zrazeniny a jej pomalšie vymiznutie

Genetické faktory

Výskum genetiky APS je stále v plienkach, ale zdá sa, že gény zdedené po rodičoch môžu hrať úlohu pri vývoji abnormálnych antifosfolipidových protilátok.

APS sa neprenáša priamo z rodičov na deti ako pri iných ochoreniach (ako je napríklad „hemofília alebo kosáčikovitá anémia), avšak prítomnosť člena rodiny s antifosfolipidovými protilátkami zvyšuje pravdepodobnosť získania APS.

Štúdie ukazujú, že niektorí pacienti trpiaci APS majú defektný gén, ktorý hrá úlohu pri iných autoimunitných ochoreniach, ako je lupus. To môže vysvetliť, prečo sa u niektorých ľudí vyvinie APS spolu s inými autoimunitnými ochoreniami.

Enviromentálne faktory

Predpokladá sa, že jeden alebo viacero environmentálnych faktorov môže hrať úlohu pri „spúšťaní APS:

  • vírusové infekcieako je cytomegalovírus (CMV), parvovírus B19, HIV alebo hepatitída C
  • bakteriálne infekcie, ako je spôsobené týmEscherichia coli (baktéria, často spojená s otravou jedlom) alebo leptospiróza ("infekcia prenášaná niektorými zvieratami")
  • niektoré liekyako sú antiepileptiká, antikoncepčné tabletky alebo hormonálna substitučná liečba (HRT)

Ďalšie rizikové faktory sa zdajú byť spojené s nesprávnym životným štýlom:

  • vysoké hladiny cholesterolu v krvi v dôsledku nezdravej stravy
  • málo cvičenia
  • fajčiť
  • obezita

Diagnóza

Je dôležité zistiť (diagnostikovať) prítomnosť antifosfolipidového syndrómu (APS), aby sa predišlo vážnym následkom tvorby zrazenín.

APS sa hodnotí na základe výsledkov špecifických krvných testov, lekárskeho posúdenia av prípade trombotických epizód, opakovaných potratov alebo trombocytopénie.

Ak má lekár podozrenie na prítomnosť APS, odošle pacienta k hematológovi (odborník na ochorenia krvi) alebo reumatológovi (odborník na ochorenia imunitného systému).

Krvné testy

Na zistenie (diagnostiku) APS je potrebné vykonať špecifické testy na antifosfolipidové protilátky v krvi.

Ak sa pri vstupnom vyšetrení zistia antifosfolipidové protilátky, bude potrebné test zopakovať najmenej 12 týždňov po prvom, aby sa potvrdila ich prítomnosť.

Diagnózu APS je preto možné stanoviť až po dvoch pozitívnych výsledkoch. Telo by totiž mohlo dočasne produkovať antifosfolipidové protilátky ako odpoveď na infekciu alebo ako nežiaduci účinok (vedľajší účinok) niektorých liekov, ako sú napríklad antibiotiká.

V súvislosti so zistenými poruchami (príznakmi) a zdravotným stavom každej osoby môže lekár predpísať jeden alebo viac testov na kontrolu prítomnosti alebo neprítomnosti antifosfolipidových protilátok a na zistenie APS:

  • anti-kardiolipínové protilátky (IgG, IgM a niekedy IgA), sú najbežnejšie antifosfolipidové protilátky
  • lupusový antikoagulačný testna hľadanie protilátok spojených s hyperkoaguláciou
  • anti-beta2 glykoproteín I. A test anti-fosfatidylserín môžu byť vyžiadané v spojení s inými antifosfolipidovými protilátkami, aby poskytli lekárovi ďalšie informácie

Lekárske hodnotenie

Ak krvné testy potvrdia prítomnosť antifosfolipidových protilátok, lekár v priebehu času starostlivo zhodnotí zdravotný stav pacienta, aby skontroloval, či ťažkosti (príznaky) môžu byť spôsobené APS.

Ochorenie je vo všeobecnosti potvrdené v prítomnosti:

  • jedna alebo viac epizód krvných zrazenín
  • jeden alebo viac neskorých potratovv 10. týždni tehotenstva alebo po ňom
  • jeden alebo viac predčasných pôrodova v 34. týždni tehotenstva alebo pred ním
  • tri alebo viac skorých potratov, pred 10. týždňom tehotenstva

Terapia

Liečba antifosfolipidového syndrómu (APS) má za cieľ znížiť riziko tvorby zrazenín.

Lekári predpisujú antikoagulačné alebo protidoštičkové lieky, ktoré v prípade potreby zastavia proces tvorby krvných zrazenín.

Liečebný plán pre pacientov s APS zabezpečuje príjem antikoagulancií alebo protidoštičkových liekov každý deň po celý život.

Ak krvné testy preukážu prítomnosť abnormálnych antifosfolipidových protilátok, bez tvorby krvných zrazenín, zvyčajne sa odporúča použiť nízku dávku protidoštičkových látok (nízka dávka aspirínu).

V prípadoch, keď sa už vyskytla hlboká žilová trombóza (DVT) alebo cievna mozgová príhoda, sa odporúčajú antikoagulanciá (warfarín a heparín):

  • heparín, antikoagulant podávaný ako subkutánna injekcia. Môže sa kombinovať s iným liekom na riedenie krvi, warfarínom, ktorý sa podáva vo forme tabliet
  • warfarínpo mnohých dňoch kombinovanej liečby heparínom sa lekár môže rozhodnúť, či bude pokračovať v liečbe samotným warfarínom veľmi dlho
  • aspirínV niektorých prípadoch môže lekár odporučiť pridanie nízkej dávky aspirínu

Ak plánujete otehotnieť alebo ak už ste tehotná, váš lekár bude musieť zmeniť plán liečby.

V prípade, že sa vytvorí krvná zrazenina alebo sa príznaky (príznaky) náhle zhoršia, možno budete potrebovať injekcie antikoagulancia (heparínu). Môžu byť podávané v nemocnici alebo môžete byť vyškolení, aby ste ich robili sami, a tak sa stali autonómnymi.

Vedľajšie účinky liekov

Vedľajšie účinky liekov používaných na liečbu APS sú zriedkavé a vo všeobecnosti mierne, ako napríklad žalúdočná kyselina alebo nevoľnosť.

Existuje však riziko, že znížená schopnosť zrážania krvi môže spôsobiť epizódy nadmerného krvácania (hemorágie). Znaky sú:

  • krv v moči alebo stolici
  • tmavé stolice
  • modriny
  • dlhotrvajúce krvácanie z nosa (trvá viac ako 10 minút)
  • krv vo zvratkoch
  • vykašliavanie krvi

Ak sa niektorý z týchto príznakov (príznakov) vyskytne počas užívania lieku na riedenie krvi, mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Starostlivosť počas tehotenstva

Ženám s antifosfolipidovým syndrómom, ktoré plánujú otehotnieť, sa odporúča tehotenstvo naplánovať: včasná liečba ihneď po pokuse o otehotnenie je účinnejšia a zvyšuje pravdepodobnosť úspešného ukončenia tehotenstva.

Ak na druhej strane nie je plánovaná a žena si uvedomí, že je tehotná, liečba nemusí dosiahnuť účel ochrany tehotenstva.

Terapia spočíva v užívaní denných dávok protidoštičkových liekov (aspirín) alebo antikoagulancií (heparín), prípadne v kombinácii oboch liekov. Warfarínu sa v tomto období vyhýbajte, pretože môže spôsobiť vrodené chyby (teratogénny efekt).

Liečba aspirínom a/alebo heparínom sa zvyčajne začína na začiatku tehotenstva a pokračuje 1-6 týždňov po pôrode.

Nakoniec sa zdá, že statíny, lieky bežne používané na zníženie množstva cholesterolu v krvi, znižujú riziko krvných zrazenín a kardiovaskulárnych ochorení pri syndróme antifosfolipidových protilátok.

Komplikácie

Ak sa nelieči, antifosfolipidový syndróm môže spôsobiť trvalé poškodenie a dokonca môže byť život ohrozujúci. Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, zahŕňajú:

  • zlyhanie obličiek, spôsobené znížením prietoku krvi obličkami
  • mŕtvica, spôsobené zníženým prietokom krvi do časti mozgu. Môže spôsobiť trvalé neurologické poškodenie, ako je čiastočná paralýza a strata reči (afázia)
  • kardiovaskulárne problémy, hlboká žilová trombóza na dolných končatinách môže spôsobiť chronickú venóznu nedostatočnosť, ktorá má za následok zhoršený prietok krvi do srdca. Ďalšou možnou komplikáciou je poškodenie srdca
  • pľúcne problémy, môže sa vyskytnúť vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia) a pľúcna embólia
  • komplikácie počas tehotenstva, reprezentované potratmi, úmrtnosťou pri pôrode, predčasným pôrodom a vysokým krvným tlakom počas tehotenstva (preeklampsia)
  • katastrofický antifosfolipidový syndróm (CAPS), zriedkavá, ale závažná komplikácia antifosfolipidového syndrómu (APS), ktorá sa vyskytuje u menej ako 1 % ľudí s

U ľudí, u ktorých sa vyvinul CAPS, sa náhle vytvoria krvné zrazeniny v celom tele, čo vedie k zlyhaniu viacerých orgánov.

Nie je jasné, čo spôsobuje túto komplikáciu, ale v jednom z piatich prípadov sa vyskytuje po „infekcii, traume alebo operácii.

Počiatočné príznaky (príznaky) sa môžu líšiť v závislosti od toho, ktoré orgány boli postihnuté:

  • nedostatočné prekrvenie končekov prstov alebo nôh ktoré nadobúdajú tmavomodrú alebo čiernu farbu
  • opuchy členkov, nôh alebo rúk
  • zvyšujúce sa ťažkosti s dýchaním (dyspnoe)
  • bolesť brucha
  • krv v moči
  • duševný zmätok
  • kŕče
  • kóma

Poruchy (príznaky) sa zvyčajne vyvíjajú náhle, rýchlo sa zhoršujú a vyžadujú si urgentnú pomoc záchranky.

U ľudí s CAPS je potrebný okamžitý príjem na jednotku intenzívnej starostlivosti.Na zastavenie tvorby zrazenín sa použijú antikoagulanciá vo vysokých dávkach.

Úmrtnosť je približne 50 % postihnutých

Bývanie s

Pre ľudí s APS je dôležité prijať všetky možné opatrenia na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín. Efektívny životný štýl na dosiahnutie tohto cieľa je:

  • nefajčiť
  • dodržiavať zdravú a vyváženú stravus nízkym obsahom tuku a cukru a obsahujúcim veľa ovocia a zeleniny
  • cvičte pravidelne
  • udržiavanie zdravej telesnej hmotnosti a schudnúť, ak ste obézny (index telesnej hmotnosti nad 30)

Je tiež potrebné vyhnúť sa liekom obsahujúcim estrogén, ako sú kombinované perorálne antikoncepčné pilulky a hormonálna substitučná liečba. Tieto lieky zvyšujú riziko vzniku krvnej zrazeniny. Opatrenia, ktoré je potrebné prijať pri užívaní antikoagulancií, zahŕňajú:

  • vyhýbajte sa kontaktným športom alebo iné činnosti, ktoré by mohli spôsobiť modriny alebo zranenie
  • použite mäkkú zubnú kefku a voskovaná zubná niť
  • holiť elektrickým holiacim strojčekom
  • pri používaní nožov buďte obzvlášť opatrní, nožnice alebo iné ostré nástroje

Niektoré potraviny a lieky môžu interagovať s antikoagulačnou liečbou. Mali by ste sa opýtať svojho lekára na:

  • vitamín K, pretože môže znižovať účinnosť warfarínu. Priemerná denná hodnota vitamínu K pre dospelých je 120 mikrogramov (mcg) u mužov a 90 mcg u žien. Aj keď konzumácia malého množstva potravín bohatých na vitamín K nemusí byť škodlivá, vyhnite sa konzumácii veľké množstvo kelu, špenátu, šalátu, brokolice, ružičkového kelu, petržlenu, horčice a sóje
  • brusnicový džús a alkohol, pretože môžu nebezpečne zvýšiť antikoagulačný účinok warfarínu. Je vhodné poradiť sa s lekárom, či je potrebné takéto nápoje obmedziť alebo sa im vyhnúť
  • niektoré lieky, vitamíny a rastlinné produkty, pretože môžu nebezpečne interagovať s warfarínom.Zahŕňajú: lieky proti bolesti, lieky na prechladnutie, multivitamíny, cesnak, doplnok ginkga a produkty zo zeleného čaju

Bibliografia

NHS. Antifosfolipidový syndróm (APS) (anglicky)

Klinika Mayo. Antifosfolipidový syndróm (APS) (anglicky)

Podrobný odkaz

Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, a kol. Odporúčania EULAR pre manažment antifosfolipidového syndrómu u dospelých. Annals of the Rheumatic Diseases. 2019; 78: 1296-1304

Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, Tincani A, & Ward M M. Manažment trombotického a pôrodníckeho antifosfolipidového syndrómu: systematický prehľad literatúry informujúci o odporúčaniach EULAR pre manažment antifosfolipidového syndrómu u dospelých. RMD otvorené. 2019; 5

Redakcia Choice 2022

Hyperimunitná plazma

Hyperimunitná plazma

Hyperimunitná plazma je plazma získaná od ľudí s vysokým množstvom protilátok (hyperimunitných imunoglobulínov) proti špecifickému mikroorganizmu alebo antigénu (látka rozpoznávaná imunitným systémom, ktorá spôsobuje tvorbu protilátok